وبحسب الدراسة، فإن الجسم هو مجموعة من 30 تريليون خلية. وفي كل مرة يتم تقسيم إحداها لتوليد أخرى، تنسخ الجينوم بأكمله. وفي هذه العملية، تقع أخطاء نسخ عارضة تمامًا – الطفرات-. ويمكن للإنسان أن يراكم الملايين من هذه الطفرات، وتشير الدراسة إلى أنه في الوقت الذي لا يغير معظمها خلايا الإنسان بشكل كبير، إلا أن بعضها يعتبر ضارا ويرتبط بنمو الأورام.
واعتبر العلماء أكثر من 20 في المئة من هذه الطفرات أحداثا مبكرة في تطور الورم، إذ رصد حدوث بعض هذه التغييرات منذ سنوات، وحتى عقود، قبل اكتشاف السرطان. وهذا يفتح إمكانية فحص الأطفال مستقبلا بحثا عن طفرات جينية، لمنع إصابتهم بالسرطان لاحقا.
ووضع العلماء الجينوم الكامل للمريض، وجينوم السرطان، والجينوم البشري المرجعي، وقراءة كل ذلك للتعرف على جميع الطفرات التي تميز الخلية السرطانية عن الخلية السليمة. وقد تطلب الحصول على هذا المعطيات مجهود 1300 عالم من 37 بلدا واستخدام 13 حاسوبا متطورا.
ووفق الدراسة، فلأول مرة في التاريخ كان من الممكن تحديد جميع التغيرات الوراثية التي تنتج ورم معين وحتى فرزها زمنيا لمعرفة المزيد عن سيرتها الذاتية.
وبشكل عام، تم تحديد طفرة سببية واحدة على الأقل لـ 95 في المئة من الحالات التي تم تحليلها. وفي المتوسط، يحتاج السرطان إلى خمس طفرات سببية للظهور، على الرغم من أن الأمر يختلف بشكل كبير حسب نوع الورم.
ويشدد بيتر كامبل، عضو اللجنة التوجيهية للمشروع، على أن كل منها “يمكن أن يكون هدفا محتملا لتطوير عقاقير جديدة لعلاج المرض.
